Hobusearetajate seas on praegu kuum teema soojaverelise hapra varsa sündroom – Warmblood Fragile Foal Syndrome – WFFS, harvaesinev geenimutatsioon. Meedia on üleujutatud uudistega geneetiliselt testitud täkkude kohta, Facebooki gruppides tuuakse välja nii kandjad kui ka terved hobused, spekuleeritakse võimalike kandjate üle ning loetakse kokku täkukeskuste positiivseid täkke. Olukord tundub väga ärev, aga milline mõju on sellel mutasioonil pikas perspektiivis kogu hobusearetusele ning täkkude populaarsusele, näitab vaid aeg.
Hobuste praeguseid aretussuundi silmas pidades on täiesti mõistetav, miks aretajad pööravad järjest enam tähelepanu nii seemendusteenuse kvaliteedile kui ka kasutatava täku ja mära tervisele. Varsasaamine on läinud väga kulukaks – ainuüksi aretusmaterjali hind on kallis, spermadoosi hinnad võivad küündida tuhandete eurodeni, kõik muud kulud veel sinna lisaks. Keegi ei soovi enam kuulda, et varsa mitte sündimises või surmas on süüdi „looduslik valik“ ja seega tähendab iga uue võimaliku negatiivse teguri esilekerkimine nii emotsionaalset kui ka majanduslikku kahju.
Soojaverelise hapra varsa sündroom (WFFS) on põhjustatud mutatsioonist (c.2032G > A) geenis PLOD1 (procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase1). Antud geen kodeerib ensüüme, mis vastutavad organismis kollageeni biosünteesi eest. Kollageenid on keerulised molekulid, mis annavad tugevuse ja vastupidavuse nii nahale, luudele, liigestele, kõhredele kui ka sidemetele. Mutatsioon kahjustab ensüümi normaalset funktsioneerimist ning seetõttu tekibki haigus. Inimestel on sarnane geenmutatsioon tuntud kui EHLERSI-DANLOS’ SÜNDROOM tüüp IV.
Haigustunnused:
Soojaverelise hapra varsa sündroomiga varss sünnib, kui nii mära kui ka täkk on haiguse geeni kandjad. Geeniveaga embrüo ilmselt enamasti resorbeerub, aborteerub või sünnib enneaegsena. Sündinud haige varsa nahk on äärmiselt habras – väga kergelt tekivad rebendid ja haavandid, ilma nähtava välise mõjuta. Väikesed nahakahjustused tekivad üle terve keha, tekkida võivad hematoomid ja nahaalused emfüseemid. Haavandid tekivad ka igemetele ja suuõõne limaskestale. Jäsemete liigesed on üliliikuvad (hüpermobiilsed). Kõige raskemalt tabanduvad reeglina sõrgatsiliigesed ja varsal on seetõttu keeruline või lausa võimatu püsti seista. Haiguse hilisemas faasis tekivad varsal rasked põletikud, varsad kannatavad valu ja ebamugavustunde käes. Sellisesse haigusefaasi jõudnud varss sureb reeglina infektsioonide tõttu.
Ravi:
Kahjuks puudub haigusel ravi. Haigustunnustega varsad eutaneeritakse.
Esinemise tõenäosus:
Soojaverelise hapra varsa sündroomi (WFFS) kandva geeni esinemissagedus soojavereliste hobuste populatsioonis on erinevatel andmetel umbes 6,4%-10%.
Soojaverelise hapra varsa sündroom on pärilik autosoomne retsessiivne defekt, mis tähendab seda, et haige varsa sündimiseks on vaja haige geeni kahte koopiat (WFFS/WFFS).
Hobused, kes on haiguse kandjad (N/WFFS) ehk WFFS-positiivsed , on väliselt terved, kuid annavad 50% tõenäosusega haige geeni edasi oma järglastele. Hapruse sündroomi geeni kandja ehk WFFS positiivne hobune annab haiget geeni edasi 50%-le oma järglastest. Kui varsa isa ja ema mõlemad on haiguse geeni kandjad (WFFS positiivsed) siis on haige varsa sündimise tõenäosus 25% ja tõenäosus, et sünnib haiget geeni kandev WFFS kandja (väliselt siiski terve) varss on 50%. (vaata joonist)
Omanikud testivad aktiivselt hetkel aretuses olevaid täkke geneetiliselt WFFS suhtes. Paljudel täkkudel on juba avalikes andmetes märgitud, kas tegemist on WFFS positiivse või WFFS negatiivse hobusega. Saksamaal muudeti aretuses olevate täkkude WFFS uurimine kohustuslikuks alates 2019. aasta jaanuarist ja mitmed aretusühingud on juba avaldanud WFFS suhtes uuritud täkkude nimekirjad, need on netist lihtsalt leitavad.
Tahtes oma mära siiski paaritada WFFS-positiivse täkuga ning kindlasti välistada haige varsa sündi, on soovituslik lasta mära ennast geneetiliselt uurida WFFS kandvuse suhtes. Laborisse tuleb saata karvanääpsudega laka-või sabajõhvid (ca 30tk) või veri.
WFFS on põhjustanud aretajate seas nii palju segadust, et täkukeskused pakuvad ka juba ise lahendusi. Saksamaa kuulus kasvandus Landgestüt Redefin on muutnud kohustuslikuks nende märade uurimise WFFS suhtes, keda soovitakse paaritada/seemendada keskuse positiivse täkuga. Negatiivseks testitud mära paaritus positiivse täkuga on lubatud ning laboruuringu maksumus arvestatakse täkutasust maha. Kui mära test on WFFS positiivne, pakutakse paarituseks oma kasvanduse mingit muud täkku, kes on negatiivseks testitud, ning laboruuringu hind arvestatatakse terve täku täkutasust maha. Redefin ei luba aretuses kasutada WFFS positiivse (kandja) mära ja WFFS positiivse täku kombinatsiooni.
Paul Schockemöhle on teinud julge otsuse pakkuda 10 000 eurot märaomanikule, kelle varsa surmapõhjuseks on laboratoorselt diagnoositud WFFS geenmutatsioon. Selline info ripub hetkel üleval nende kodulehe saksakeelses osas, huvilised saavad sellega tutvuda. Mis on ajendanud välja käia selline pakkumine, jääb juba igaühe enda otsustada.
Vastutustundlik aretus algab vanemate valimisest. WFFS puhul ei ole põhjust paanikaks. Geneetilised uuringud on lihtsalt veel üks võimalus kindlustada endale terve varsa sünd, miks mitte seda siis kasutada.
Kristiina Kuik-Tõnissoo
loomaarst, EstHorse OÜ, Tähtvere tall